領域別　疾患一覧

以下リンクから，各カテゴリー目次に飛べます．

・先天異常・染色体異常
・神経発生異常
・発作性疾患（てんかんを含む）
・感染・免疫疾患（脳炎・脳症含む）
・筋疾患
・下位運動ニューロンおよび末梢神経疾患・神経筋接合部疾患
・先天代謝異常症
・中枢神経変性疾患
・中枢神経腫瘍
・脳血管疾患・外傷
・中毒・栄養障害
・新生児疾患
・神経発達症（発達障害）
・精神疾患とその周辺
・神経皮膚症候群
・一次性頭痛
・全身疾患に伴う神経症状
・医療的ケア児（重症心身障害児）
・睡眠障害

先天異常・染色体異常

常染色体異常

• Down 症候群（21トリソミー）
• 18トリソミー
• 13トリソミー
• 5p-症候群
• 18q-症候群

性染色体異常症

• Klinefelter 症候群
• XYY
• Turner 症候群

染色体欠失症候群

• Prader-Willi 症候群
• Angelman 症候群
• Williams 症候群
• 22q11.21欠失症候群
• Miler-Dieker 症候群
• Smith-Magenis 症候群
• サブテロメア微細欠失症候群

神経症状を伴う「奇形症候群」

• Sotos 症候群
• Weaver 症候群
• Noonan 症候群
• Rubistein-Taybi 症候群
• Brachmann-de Lange 症候群（Cornelia de Lange症候群）
• Coffin-Lowry 症候群
• Kabuki 症候群
• Beckwith-Wiedermann 症候群
• Laurence-Moon 症候群
• Bardet-Beidl 症候群

神経発生異常

神経管閉鎖不全

• 無脳症
• 開放性二分脊髄（脊髄髄膜瘤）
• 脳瘤
• Chiari奇形
  • Chiari I型
  • Chiari II型
• 脊髄空洞症

小脳の発生異常

• 小脳低形成
• 小脳虫部低形成
• Joubert 症候群
• Dandy-Walker 症候群
• Dekaban-Arima 症候群（ネフロン癆）

頭蓋底部～上部頸椎の形成異常

• platybasia
• Kippel-Feil症候群
• 鎖骨頭蓋異骨症

終脳形成異常

• 全前脳胞症
• septo-optic-dysplasia
• 嗅神経無形成（Kallmann 症候群）

神経細胞の分裂障害

• 真性小頭症

神経細胞の移動障害

• 裂脳症
• 古典的滑脳症（滑脳症 I型）
• 丸石様滑脳症（滑脳症 II型）
  • Walker-Warburg症候群
  • 筋-眼-脳症候群
  • 福山型先天性筋ジストロフィー
• 多小脳回
  • 両側傍シルビウス裂多小脳回
  • 先天性サイトメガロウイルス感染症（先天性CMV感染症）
• 二重皮質（band heterotopia）
• 両側側脳室周囲結節状へテロトピア
• 脳梁欠損症
  • 半球間脂肪腫，半球間くも膜嚢胞
  • Aicardi 症候群

頭蓋縫合早期癒合症

• 非症候性
  • 舟状頭蓋（矢状縫合早期癒合症）
  • 短頭蓋（両側環状縫合早期癒合症）
  • 斜頭蓋（一側前頭縫合早期癒合症）
  • 尖頭蓋（複数縫合早期癒合症）
• 症候性
  • Apert 症候群
  • Crouzon 症候群
  • Pfeiffer 症候群（クローバー様頭蓋症候群）

大頭症

• 巨脳症
• 片側巨脳症
• 水頭症
  • 中脳水道狭窄
  • Dandy-Walker 症候群
  • 全前脳胞症
  • 脊髄髄膜瘤
  • 脳瘤（二分脊髄）
  • X連鎖性遺伝性水頭症
• 水無脳症（hydranencephaly）

その他の発生異常

• 係留脊髄症候群

発作性疾患（てんかんを含む）

てんかん症候群分類（ILAE 2024）

特発性全般性てんかん

症候性焦点てんかん（症候性局在関連てんかん）

• 側頭葉てんかん
• 前頭葉てんかん
• 頭頂葉てんかん
• 後頭葉てんかん

てんかん以外の発作性疾患

特殊症候群

• 熱性けいれん
• 胃腸炎関連けいれん
• 急性症候性発作

その他のてんかんと鑑別を要する発作疾患

• 心因性非てんかん発作（PNES）
• 憤怒けいれん
• 失神
  • 単純失神
  • 反射性失神
  • 心原性失神（Adams-Stokes 症候群，QT延長症候群，WPW症候群）
• 夜驚症
• 身震い発作
• びっくり病（Hyperkplexia, startle病）

中枢神経感染（脳炎・脳症を含む）・自己免疫/炎症性神経疾患

中枢神経感染（脳炎・脳症を含む）

髄膜炎・膿瘍

• 細菌性髄膜炎
  • 髄膜炎合併症
  • 敗血症ショック
• ウイルス性髄膜炎
• 結核性髄膜炎
• 無菌性髄膜炎
• 真菌性髄膜炎
  • クリプトコッカス症
• 脳膿瘍
• 頭蓋内膿瘍（硬膜外膿瘍・硬膜下膿瘍）

急性脳炎・脳症

• 単純ヘルペス脳炎
• 新生児単純ヘルペス脳炎
• 日本脳炎
• ロタウイルス脳炎（小脳炎）
• その他ウイルス性脳炎（エンテロ，麻疹，風疹，ムンプス，CMV，EBV，水痘・帯状疱疹，HHV-6,7）
• リステリア感染症（小脳炎・脳幹脳炎）
• マイコプラズマ感染症
• HIV脳症
• インフルエンザ脳症
• HHV-6（HHV-7）脳症
• 急性壊死性脳症（ANE）
• 出血性ショック脳症症候群（HSES）
• 可逆性脳梁膨大部病変を有する軽症脳炎・脳症（MERS）
• 痙攣重積型（二相性）急性脳症（AESD）
• Reye症候群
• 辺縁系脳炎

基礎疾患に伴う脳症

• 溶血性尿毒症性脳症（HUS）
• 血球貪食症候群（HPS）
• 肝性脳症

遅発性感染症

• 亜急性硬化性全脳炎（SSPE）
• Creutzgeldt-Jacob 病

自己免疫神経疾患・炎症性疾患

中枢神経脱髄疾患

• 多発性硬化症
• 視神経脊髄炎（Devic病）NMO
• clinically isolated syndrome（CIS）
• 急性散在性脳脊髄炎（ADEM）
• 急性出血性白質脳炎
• 急性横断性脊髄炎

灰白質の免疫性疾患

• Rasmussen 症候群
• Bickerstaff 型脳幹脳炎
• 自己免疫性脳炎
• 急性小脳失調症
• 急性小脳炎/劇症型小脳炎
• 急性横断性脊髄炎
• spasmus nutans
• opsoclonus-myoclonus症候群
• Sydeham 舞踏病（リウマチ熱）
• 溶連菌感染に伴う小児自己免疫性神経精神病（PANDAS）

末梢神経の脱髄性疾患

• Guillain-Barre 症候群
  • 急性炎症性脱髄性多発ニューロパチー（AIDP）
  • 急性運動・感覚性軸索ニューロパチー
  • 急性運動性軸索ニューロパチー
  • Fisher 症候群
• 慢性炎症性脱髄性多発神経根ニューロパチー（CIDP）
• Bell麻痺

感染後の脳血管障害

• 水痘・帯状疱疹後の脳血管炎
• HIV関連脳血管炎

全身性血管炎に伴う脳血管障害

• 若年性関節リウマチ
• Behcet 病（ベーチェット病）
• 全身性エリテマトーデス（SLE）

ウイルス感染後疲労症候群

• 慢性疲労症候群

予防接種の神経系副反応

• おたふくかぜワクチン
• 日本脳炎ワクチン
• ポリオワクチン

筋疾患

筋ジストロフィー

• Duchenne型 / Becker型筋ジストロフィー
• 筋強直性ジストロフィー
  • 先天性筋強直性ジストロフィー
• 顔面甲状上腕型筋ジストロフィー（FSHD：faciocapulohumeral muscular dystrophy）
• 先天性筋ジストロフィー
  • コラーゲンVI異常症
    • Ullrich型先天性筋ジストロフィー（Ullrich congenital dystrophy:UCMD）
    • Bethlemミオパチー（Bethlemミオパチー）
  • メロシン欠損型先天性筋ジストロフィー
  • ジストログリカン異常症（αジストログリカノパチー）
    • 福山型先天性筋ジストロフィー
    • 筋-眼-脳病（muscle-eye-brain disease: MRBD）
    • Walker-Warburg症候群
  • ラミノパチー
    • Emery-Dreifuss筋ジストロフィー
      • I型
      • II型
  • 分類不能
• 肢体型筋ジストロフィー（LGMD: limb-girdle muscular dystrophy）
• 眼咽頭型筋ジストロフィー

ミオパチー

遠位型ミオパチー

• 縁取空胞型遠位型ミオパチー（distal myopathy with rimmed vacules; DMRV）
• 遠位型（三好型）筋ジストロフィー

先天性ミオパチー

• ネマリンミオパチー
• セントラルコア病/RYR1関連ミオパチー
• 先天性筋繊維タイプ不均等症
• ミオチュブラーミオパチー/中心核ミオパチー
• サイトプラズミック（スフェノイド）ボディミオパチー
• 還元小体ミオパチー
• 特異的な病理像を示さない先天性ミオパチー
• 先天性タイプI繊維ミオパチー
• 先天性タイプII繊維ミオパチー
• SEPN1関連ミオパチー

代謝性ミオパチー

• 糖原病
  • II型：pompe病
  • III型：debranching enzyme欠損症
  • V型：McArdle病，myophosipharylase欠損症
  • VII型：垂井病(tarui病），phosphofructokinase欠損症
• 脂質代謝異常
  • カルニチン欠損症
    • 筋型カルニチン欠損症
    • 原発性カルニチン欠損症
  • CPT欠損症（carnitine palmioyltransgerase欠損症）
  • VLCAD欠損症（極長鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症）
• 内分泌異常に伴うミオパチー
  • ステロイドミオパチー
  • 甲状腺機能異常
• 周期性四肢麻痺
  • 低カリウム血性周期性四肢麻痺
  • 正カリウム血性周期性四肢麻痺
  • 高カリウム血性周期性四肢麻痺
• 薬剤性・中毒性ミオパチー

筋強直症候群

筋炎

• 多発筋炎/皮膚筋炎
• 感染性筋炎

その他の筋疾患

• 先天性多発性関節拘縮症
• 横紋筋融解症
• 圧座症候群（クラッシュ症候群）
• 悪性高熱症

下位運動ニューロン・末梢神経疾患・神経筋接合部疾患

運動ニューロン疾患

• 脊髄性筋萎縮症
  • 1型（Wednig-Hoffmann 病）
  • 2型
  • 3型（Kugelberg-Welander病）

末梢神経疾患

• Guillain-Barre 症候群
• Charcot-Marie-Tooth 症候群
• 圧脆弱性ニューロパチー

神経筋接合部疾患

• 重症筋無力症（眼筋型/潜在性全身型/全身型）
• 新生児重症筋無力症
• 先天性筋無力症
• ボツリヌス中毒

先天代謝異常症

アミノ酸代謝異常

• 尿素サイクル異常症と遺伝性高アンモニア血症
  • カルバミルリン酸合成酵素I欠損症（CPS1欠損症）
  • オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症（OTC欠損症）
  • シトルリン血症1型/アルギニノコハク酸合成酵素欠損症（ASS欠損症）
  • アルギニノコハク酸尿症/アルギニノコハク酸リアーゼ欠損症（ASL欠損症）
  • アルギニン血症/アルギナーゼ欠損症
  • HHH症候群（高アンモニア血症・高オルニチン血症・ホモシトルリン尿症）
  • シトリン欠損症/シトルリン血症2型
  • N-アセチルグルタミン酸合成酵素欠損症（NAGS欠損症）
  • 炭酸脱水素酵素5A欠損症（CA5A欠損症）
  • （高インスリン血症高アンモニア血症症候群）
  • （リジン尿性蛋白不耐症）
  • （低プロリン血症）
  • （グルタミン酸合成酵素欠損症）

• 分岐鎖アミノ酸（BCAA）代謝異常
  • メープルシロップ尿症

• 非ケトン性高グリシン血症

• フェニルアラニン代謝異常・チロシン代謝異常
  • フェニルケトン尿症
  • 高チロシン血症

• 含硫アミノ酸・硫化水素代謝異常
  • ホモシスチン尿症
  • メチレントラヒドロ葉酸還元酵素欠損症（MTHFR欠損症）
  • 亜硫酸酸化酵素欠損症/モリブデン補酵素欠損症

• セリン・グリシン代謝異常
  • セリン欠乏症
    • 3-ホスホグリセリン酸脱水素酵素欠損症（PHGDH欠損症）
    • L-セリン生合成ホスホセリナミノトランスフェラーゼ欠損症（PSAT欠損症）
    • ホスホセリンホスファターゼ欠損症（PSPH欠損症）

• その他のアミノ酸代謝異常症
  • Lowe症候群
  • Hartnap病
  • クレアチン代謝異常症（脳クレアチン欠乏症/クレアチン欠損症）
    • クレアチントランスポーター欠損症
    • クレアチン欠損症

有機酸代謝異常

• メチルマロン酸血症
• プロピオン酸血症
• イソ吉草酸血症
• 複合カルボキシラーゼ欠損症（ビオチニダーゼ欠損症）
• グルタル酸尿症I型/グルタル酸血症I型
• グルタル酸尿症I型/グルタル酸尿症II型
• L2-水酸化グルタル酸尿症
• Canavan病（カナバン病）

ペプチド・アミン代謝異常

糖代謝異常・炭水化物代謝異常

• ガラクトース血症
• 糖原病
• 糖新生異常
  • フルクトース-1,6-ビスホスファターゼ欠損症
  • ホスホエノールピルビン酸カルボキシナーゼ欠損症
• グルコーストランスポーター1欠損症（Glut1欠損症）

脂肪酸代謝異常症・カルニチン代謝異常・ケトン体代謝異常

• β酸化異常症
  • アシルCoA脱水素酵素欠損症
    • MCAD（中鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症）
    • VLCAD（極長鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症）
    • SCAD（短鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症）
    • TFP欠損症（三頭酵素欠損症）
      • isolated LCHAD欠損症（長鎖3-OH-アシルCoA脱水素酵素欠損症）
• ケトン体代謝異常
  • ケトン体産生障害
    • 3-ヒドロキシ-3-メチルグルタリルCoA：HMG-CoAリアーゼ欠損症
    • 3-ヒドロキシ-3-メチルグルタリルCoA：HMG-CoA合成酵素欠損症
  • ケトン体利用障害
    • βケトチオラーゼ欠損症
    • SCOT欠損症
    • MCT1欠損症
  • 全身性カルニチン欠乏症
    • CPT欠損症（carnitine palmioyltransgerase欠損症）I型
    • CPT欠損症（carnitine palmioyltransgerase欠損症）II型

ミトコンドリア病・エネルギー代謝異常

• ピルビン酸代謝異常症
  • ピルビン酸脱炭酸酵素欠損症（ピルビン酸カルボキシラーゼ欠損症）
  • ピルビン酸脱水素酵素複合体欠損症
• 電子伝達系酵素異常症
  • MELAS（ミトコンドリア脳筋症，乳酸アシドーシス，脳卒中様発作症候群）
  • MERRF（赤色ぼろ繊維-ミオクローヌスてんかん症候群 / myoclonic epilepsy and ragged red fiber）
  • 慢性進行性外眼筋麻痺症候群（CPEO）
    • Kearns-Sayre 症候群（カーンズ・セイヤー症候群）
  • レーベル遺伝性視神経症（Leber hereditary optic neuropathy：LHON）
  • Leigh症候群/Leigh脳症
  • NARP（神経障害性運動失調症網膜色素変性症症候群 / neurogenic muscle wakness, ataxia, and retinitis pigmentosa）
  • ミトコンドリア神経胃腸性脳症（myoneurogastrointestinal encephalopathy）
  • Pearson症候群
  • POLG関連疾患

脂質代謝異常症

• タンジール病
• ステロール合成異常症
  • Smith-Optiz-Lemli症候群
  • 脳腱黄色腫症
• 酸性リパーゼ欠損症（Wolman 病，コレステロールエステル蓄積病：CESD）

リポ蛋白代謝異常症

プリン・ピリミジン代謝異常（核酸代謝異常症）

• Lesch-Nyhan 病

ヘム合成異常症

• 先天性ポルフィリン症・テトラピロール代謝異常症

ライソソーム病

• スフィンゴリピドーシス
  • Krabbe 病（クラッベ病）
  • GM1/GM2ガングリオシドーシス
  • 異染性白質ジストロフィー
  • Fabry 病（ファブリー病）
  • Gaucher 病（ゴーシェ病）
  • Niemann-Pick 病 （ニーマンピック病）
    • A型/B型：NPA/NPB
    • （C型 → ライソゾーム膜蛋白異常症）
  • Faber 病（Faber脂肪肉芽腫症）
• ムコ多糖症・グルコサミノグリカン代謝異常症
• 糖原病（Pompe病、糖原病II型）
• 酸性リパーゼ欠損症（Wolman 病，コレステロールエステル蓄積病：CESD）
• 糖蛋白代謝異常
  • シアリドーシス
  • ガラクトシアリドーシス（シアリドーシスII型）
  • マンノシドーシス
  • フコシドーシス
  • アスパルチグリコサミン尿症
• ムコリピドーシス
  • ムコリピドーシスI型（シアリドーシス）
  • ムコリピドーシスII型（I-ceii病）
  • ムコリピドーシスIII型（Pseudo-hurler polydystrophy）
  • ムコリピドーシスIV型
• ライソソーム膜蛋白異常症
  • Niemann-Pick 病（C型）：NPC
  • Salla 病（遊離シアル酸蓄積病）
  • ムコリピドーシスIV型
  • Danon 病（ダノン病）
  • ガラクトシアリドーシス
• 神経セロイドリポフスチン症
• 酵素蛋白の翻訳後修飾障害
  • マルチプルサルファターゼ欠損症
  • ムコリピドーシスII型・III型

ペルオキシソーム病

• ペルオキシソーム形成異常症（PEX 遺伝子異常）
  • Zellwegerスペクトラム
    • Zellweger 症候群（ツェルべーガー症候群）
    • 新生児型副腎白質ジストロフィー
    • 乳児型Refsum 病
  • 肢根型点状軟骨異形成症（rhizomelic chondrodysplasia punchtata：RCDP)
    • 1型
    • 5型
• ペルオキシソーム膜蛋白単独欠損
  • 脂肪酸β酸化系
    • 副腎白質ジストロフィー（ABCD1 遺伝子異常）
    • Acyl-CoA oxidase 1（ACOX1）欠損症 / ACOX遺伝子異常
    • D-bifunctional protein(DBP）欠損症 / HSD17B4 遺伝子異常
    • Sterol carreir protein X（SCPx）欠損症 / SCP2 遺伝子異常
    • α-Methylacyl CoA recemase（AMACR）欠損症 / AMACR 遺伝子異常
  • 脂肪酸α酸化系
    • Refsum 病（レフサム病）/ PHYH 遺伝子異常
  • プラズマローゲン合成系
    • 肢根型点状軟骨異形成症（rhizomelic chondrodysplasia punchtata：RCDP)
      • 2型 / GNPAT遺伝子異常症
      • 3型 / AGPS 遺伝子異常症
      • 4型 / FAR1遺伝子異常症
  • 過酸化水素分解系
    • 無カタラーゼ血症（高原病） / CAT遺伝子異常
  • グリオキシル酸解毒系
    • 原発性高シュウ酸尿症I型（AGT欠損症） / AGTX 遺伝子異常

先天性グルコシル化異常症 / 先天性糖鎖合成異常症（CDG）

• ホスホマンノムターゼ2欠損症（PMM2-CDG / CDG-Ia）
• PMI-CDG（CDG-Ib）
• SLC35C-CDG（CDG-IIc）

微量元素代謝異常・金属代謝異常

• コバラミン代謝異常
• ビオチン代謝異常
  • ホロカルボキシラーゼ合成酵素欠損症（HCS欠損症）
  • ビオチニダーゼ欠損症（複合カルボキシラーゼ欠損症）
• 葉酸代謝異常
  • 脳葉酸欠乏
    • 脳葉酸輸送体欠損症（FOLR1遺伝子異常）
    • 先天性葉酸吸収不全性（PCFT異常症 / SLC46A1 遺伝子異常）
    • メチレンテトラヒドロ葉酸還元酵素欠損症（MTHFR欠損症）
    • 葉酸反応性てんかん（ALDH7A1異常症）
• ビタミンB6代謝異常
  • ピリドキシン依存性てんかん（ALDH7A1遺伝子異常）
  • ピリドキサールリン酸依存性てんかん/PLP依存性てんかん（PNPO遺伝子異常）

神経伝達物質代謝異常

• 芳香族L-アミノ酸脱炭酸酵素欠損症（AADC欠損症）
• GABA-T 欠損症
• 低ホスファターゼ血症（TNSALP異常症）

その他代謝異常症

• 結合組織異常症
• α1-アンチトリプシン欠損症

中枢神経変性疾患（遺伝性神経疾患）

トリプレットリピート病

• Huntington 病
• （Machado-Joseph 病（脊髄小脳変性症3型））
• （歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症（DRPLA））
• 脆弱X症候群
• （Friedreich 病）
• （筋強直性ジストロフィー）

遺伝性ジストニア

• 変形性筋ジストニー
• 瀬川病
  • GTP cyclohydrolase欠損症
  • tyrosine hydrolase欠損症
• 発作性ジストニア性舞踏病アテトーゼ
• 発作性運動誘発性舞踏アテトーゼ
• 小児交代性片麻痺

基底核変性疾患

• パントテン酸キナーゼ関連神経変性症（PKAN）/ Hallervorden-Spatz病
• 若年性パーキンソン病
• 乳児両側線条体壊死
• Fahr 病
• 副甲状腺機能低下症
• Tourette症候群

脊髄小脳変性疾患

• Friedreich 病
• 脊髄小脳変性症
• 家族性痙性対麻痺
• 毛細血管拡張性失調症 / Louis-Ba r症候群
• 眼球運動失行と低アルブミン血症を伴う早発型失調症
• 眼球運動失行を伴う失調症
• Marinesco-Sjogren 症候群

末梢神経変性疾患

• Charcot-Marie-Tooth 病
• Dejerine-Sottas 病
• 家族性自律神経障害
• 巨大軸索ニューロパチー
• 乳児神経軸索ジストロフィー（Seiterberger病）

灰白質変性疾患

• Rett 症候群
• Menkes 病
• Alpers 病
• Batten 病（神経セロイドリポフスチン沈着症）

白質変性疾患

• Aicardi-Goutieres 症候群
• Pelizaues-Merzbacher 病
• Alexander 病
• Canavan 病
• 皮質下嚢胞を伴う巨脳性白質脳症（Megaloencephalic leukoencephalopathy with subcortical cyst:MLC）
• 基底核と小脳萎縮を伴う白質脳症（HABC）
• vanishing white matter 病（白質喪失病）
• Sjogren-Larsson症候群
• 脳腱黄色腫症（cerebrotendinous xanthomatosis）
• POL3関連白質ジストロフィー（4H症候群）
• CADSIL
• メロシン欠損症
• Krabbe病
• 異染性白質ジストロフィー

進行性ミオクローヌスてんかん

• Lafora病
• Unverricht-Lundborg病

DNA修復障害

• 色素性乾皮症
• Cockayne症候群
• 毛細血管拡張性失調症

中枢神経腫瘍

脳腫瘍

脊髄腫瘍

その他

• 脂肪腫
• 類上皮腫
• 転移性腫瘍
• 頭蓋骨腫瘍
  • ランゲルハンス組織球症
  • 神経芽腫骨転移
• 犠牲脳腫瘍
  • 良性頭蓋内圧亢進
• くも膜嚢胞

脳血管障害・外傷・その他

脳・脊髄血管疾患

閉塞性（虚血性）疾患

• もやもや病
• 新生児脳梗塞
• 化膿性髄膜炎による血管炎
• 水痘後血管炎
• 動脈解離
• プロテインS欠損症
• プロテインC欠損症
• アンチトロンビンIII欠損症
• 抗リン脂質抗体症候群
• 先天性心疾患
• MELAS
• 先天性グルコシル化異常症
• ホモシスチン尿症
• メチレンテトラヒドロ葉酸還元酵素欠損症（MTHFR欠損症）
• 脊髄梗塞

出血性疾患（脳・脊髄出血）

• 血小板減少症
• 血友病
• 脳動脈瘤
  • Ehlers-Danlos症候群
  • Marfan症候群
  • 細菌性動脈瘤
• 血管奇形
  • 動静脈奇形
  • 海綿状血管腫
  • 静脈性血管腫
• 静脈洞血栓症による出血

その他

• Galen大静脈瘤
• 静脈洞血栓症

外傷

• びまん性軸索損傷
• 脳震盪
• 脳実質損傷/重症頭部外傷の予防的抗けいれん薬
• 硬膜外出血
• 急性硬膜下血腫
• 慢性硬膜下血種
• くも膜下出血
• 頭蓋骨骨折
• 脊髄損傷
• 末梢神経損傷
• 虐待 / 揺さぶられっ子症候群（shaken baby 症候群）

その他

• 熱中症
• 熱傷

中毒・栄養障害

中毒

• アルコール中毒
  • 胎児性アルコール症候群
• 一酸化炭素中毒（CO中毒）
• 水銀中毒
• 鉛中毒

薬剤誘発性神経症状・薬物中毒

• テオフィリン
• シクロスポリン脳症
• タクロリムス脳症
• メソトレキセート脳症（MTX脳症）
• ステロイドミオパチー
• ヒダントイン（フェニトイン）中毒（胎児性ヒダントイン症候群）
• バルプロ酸（胎児バルプロ酸症候群）
• フェノチアジン類
  • 悪性症候群
  • 遅発性ジストニア
  • 麻痺性イレウス
• 抗ドパミン薬（リスペリドン）
  • 悪性症候群
  • 遅発性ジストニア
• 選択的セロトニン再取り込み阻害薬
  • セロトニン症候群
• 抗ヒスタミン薬

毒素

• ボツリヌス中毒（乳児ボツリヌス症）
• 銀杏中毒

栄養に関連した神経障害

• ビタミンA過剰症 / 欠乏症
• ビタミンB1欠乏症（脚気，Wernicke-Korsakoff症候群）
• ビタミンB6欠乏症（銀杏中毒）
• ビタミンE欠乏症
• ビオチン欠乏
• 葉酸欠乏症
• 亜鉛欠乏症
• セレン欠乏症
• カルニチン欠乏症

新生児疾患 / 周産期神経系疾患

胎内感染症

• 先天性サイトメガロウイルス感染症（先天性CMV感染症）
• 先天性トキソプラズマ感染症
• 単純ヘルペスウイルス感染症（HSV感染症）
• 先天性梅毒
• 先天性風疹症候群
• HIV感染症

外傷

• 頭血腫
• 帽状腱膜下血種
• 頭蓋骨骨折

低酸素性虚血性脳症（hypoxic ischemic encephalopahty：HIE）

• 正期産型低酸素性虚血性脳症
• 脳室周囲白質軟化症（PVL）
• cystic encephalomalacia
• 脳室内出血
• parasagittal cerebral inhury（傍矢状脳損傷）
• 基底核壊死
• 脳幹被蓋部梗塞（Mobius症候群：メビウス症候群）
• 孔脳症

新生児発作

• 低カルシウム血症
• 低血糖
• 新生児仮死
• 先天代謝異常
• 自然収束性新生児けいれん
• 発達性てんかん性脳症

脳性麻痺

• 痙直型
• アテトーゼ型
• 低緊張型
• 失調型
• 混在型

末梢神経障害

• 顔面神経麻痺
• 腕神経叢麻痺
  • Erb-Duchenne麻痺
  • Klumple麻痺
• 斜頸

神経発達症

• 自閉スペクトラム症
• ADHD
• 限局性学習症（学習障害）
• 知的発達症（知的障害）
• 発達性協調運動障害
• チック障害

精神疾患とその周辺

• 抑うつ障害
• 不安障害
• パニック障害
• 不登校状態
• 強迫性障害
• 心的外傷後ストレス障害
• 転換性障害
• 異食症
• 神経性無食欲症
• 反抗挑戦性障害/素行障害
• 遺尿症/遺糞症

自律神経障害

• 起立性調節障害
• 神経調節性失神
• 家族性自律神経異常症（Riley-Day 症候群）

神経皮膚症候群

• 神経線維腫症I型（von Recklinghausen病）
• 神経線維腫症II型
• 結節性硬化症
• Sturge-Weber 症候群
• von Hipple-Lindau 病
• 神経皮膚黒色症
• Klippel-Trenaunay-Weber 症候群
• 色素性失調症（Bloch-Sulzbeger症候群）
• 低メラニン症-伊藤 / 伊藤白斑
• 線状皮脂腺母斑症

一次性頭痛

• 片頭痛
• 緊張性頭痛
• 群発頭痛
• その他の三叉神経・自律神経性頭痛
• 鑑別を要する二次性頭痛

全身疾患に伴う神経症状

腎疾患に伴う神経障害

• 水中毒
• 高カリウム血症
• 尿毒症性脳症
• 高血圧性脳症
• 慢性腎不全に伴う脳症

肝疾患に伴う神経障害

• ビリルビン脳症・核黄疸
• 肝性脳症

膠原病に伴う神経障害

• 神経ループス

医療的ケア児（重症心身障害児）

睡眠障害

• 睡眠時無呼吸症候群
• 睡眠関連低換気症候群（Pickwick 症候群）
• 中枢性過眠症候群
  • ナルコレプシー
  • Kleine-Levin症候群
  • 睡眠不足症候群
• 概日リズム睡眠覚醒異常症候群
  • 睡眠覚醒相後退症
  • social jet lag
• 睡眠随伴症候群
  • ノンレム睡眠関連睡眠随伴症群
  • 睡眠時遺尿症
• 睡眠関連運動異常症症候群
  • restless legs症候群
  • 周期性四肢運動症候群
  • 睡眠時ひきつけ

その他，出会う疾患

• 妊婦関連